• Dr. Santiago Munné, pioneiro no diagnóstico genético pré-implantação, apresentou o novo teste na Conferência PGDIS
• Além de detectar genes herdados dos pais, o novo teste de laboratório também revela novas mutações que podem levar a doenças “de novo”, como o autismo.

PARIS, April 19, 2023 (GLOBE NEWSWIRE) — O Dr. Santiago Munné, pioneiro no diagnóstico genético pré-implantação, apresentou o primeiro teste de sequenciamento completo do genoma em embriões para representantes na Preimplantation Genetic Diagnosis International Society (20ª Conferência da Sociedade Internacional de Diagnóstico Genético Pré-implantação – PGDIS), realizada esta semana em Paris.

Em seu discurso no plenário com a presença de mais de 300 especialistas, o Dr. Munné, pioneiro em genética reprodutiva internacionalmente reconhecido, apresentou dados de validação do GenomeScreen, teste desenvolvido pela equipe de pesquisa liderada por ele na empresa de biotecnologia GenEmbryomics.

“Sabemos desde que começamos a trabalhar com o diagnóstico de embriões em 1993 que a seleção de embriões seria fundamental para a gravidez, especialmente em pacientes mais velhas. Nos últimos 30 anos, nosso trabalho tem se concentrado em aprimorar a seleção genética de embriões, embora a abordagem diagnóstica definitiva – que fornece mais informações e melhores resultados – seja, sem dúvida, esta: sequenciamento completo do genoma do embrião usando apenas algumas células obtidas de uma biópsia. Este teste abre portas que não sabíamos que existiam”, disse Munné sobre o trabalho realizado na GenEmbryomics.

Conhecer o genoma é conhecer um embrião antes da transferência
O GenomeScreen é um novo e revolucionário teste de sequenciamento completo do genoma para embriões de fertilização in vitro descrito como “o teste genético mais completo de fertilização in vitro” pelas autoridades do fórum PGDIS.

O teste fornece informações altamente precisas sobre a sequência do genoma do embrião e dos pais genéticos, oferecendo às famílias os principais insights pré-implantação sobre a saúde do embrião e o prognóstico reprodutivo para a tomada decisões bem-informadas. Além disso, essas informações são inestimáveis para pessoas geradas de fertilização in vitro, pois fornecem informações sobre nutrigenômica ou orientação sobre quais medicamentos são mais geneticamente adequados para o paciente.

“Quando começamos nossa pesquisa sobre o sequenciamento de embriões, nosso objetivo era criar uma ferramenta potente e abrangente para que os médicos de fertilidade pudessem acessar dados completos para uma avaliação precisa”, disse o Dr. Nick Murphy, fundador da GenEmbryomics. “Com essa ferramenta usada com 99% de confiabilidade, sabemos que, além de fornecer informações, esse diagnóstico também aumenta substancialmente o sucesso da medicina reprodutiva”, acrescentou Murphy.

O sequenciamento de embriões aumenta o índice de sucesso da fertilização in vitro

O professor Munné, líder em genética reprodutiva de mais de 20 anos, é um importante contribuinte para seleção de embriões e o tratamento de fertilização in vitro. Com este teste, ele e sua equipe de pesquisadores solidificam o papel dos testes genéticos na medicina reprodutiva, aumentando o sucesso do tratamento.

“Os resultados apresentados na conferência são os dados de validação de um teste que irá alterar a forma como a seleção de embriões é realizada”, disse Munné. “A análise genética pré-implantação com sequenciamento completo de genoma é um passo gigantesco: entre outras coisas, informará qual embrião será implantado com sucesso, porque saberemos de antemão qual deles é verdadeiramente saudável – sem doenças herdadas dos pais ou doenças de novo, como o autismo”, conclui ele.

Sobre a GenEmbryomics
Fundada pelo Dr. Nick Murphy em 2019, a GenEmbryomics é uma empresa de biotecnologia de ponta especializada na análise genômica de embriões para determinar os candidatos mais viáveis para a implantação de fertilização in vitro. Seu trabalho proporcionará índices de maior sucesso nos ciclos de fertilização in vitro, graças aos seus algoritmos proprietários que oferecem uma seleção de embriões mais precisa e eficiente, com base em todo o genoma de cada embrião.

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